ثاني علاج جيني في الامراض الوراثية تصدق عليه FDA و أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي و أول علاج جيني لمرض عصبي مزمن

علاج جديد لمرض اس أم أ ( ضمور العضلات الشوكي)   SMA
علاج جديد لضمور العضلات الشوكي مثبت من منظمة الدواء والغذاء الامريكية      FDA

قد تكون بشرى لكل أم و أب الآن يبحثان في كل مكان عن قشة أمل يتعلقون بها لعلاج طفلهما بعد سماعهم تشخيصه بهذا المرض القاسي والقاتل للأسف.


اسم العلاج : Zolgensma
 زولغنسما

عبارة عن فايروس معدل (يعني علاجي غير ضار) يعطى للطفل المصاب (تحت سن العامين) عن طريق الوريد مرة واحدة في العمر.
الفايروس سيدخل للخلايا العصبية الخاصة المسؤولة عن حركة وانقباض العضلات
سيدخلها حاملا نسخة سليمة من جين 1SMN

هذا الجين هو المسؤول عن إعطاء الأوامر بإنتاج بروتين مهم جدا لحياة الخلايا العصبية

 وبدونه تموت! اسم البروتين هو SMN

 الفايروس المستخدم في الدواء  له قدرة عالية على التسرب عبر الدم إلى المخ والسائل الشوكي لأداء مهمته.
العلاج يعد بأن يكون آمنا ويؤخر من ظهور الأعراض ويحسن القدرات الحركية  ويؤخر الحاجة لاستخدام التنفس الاصطناعي. 

الآثار الجانبية المحتملة : ارتفاع إنزيمات الكبد، القيء،  

الجدير بالذكر أن المنظمة صدّقت على صيغة العلاج المقدمة عن طريق الوريد ولم توافق بعد على إعطائه عن طريق السائل الشوكي (الحبل الشوكي)، وهي الطريقة التي قد تفيد المرضي الأكبر سناً في حال تم إثبات نجاحها.

مرض ضمور العضلات مرض وراثي (متنحي) أي يتطلب حدوثه أن يكون الأبوان حاملين للجين المصاب فيكون احتمال ولادة طفل مريض في كل حمل بنسبة ٢٥٪ 

سبب المرض هو خلل في الجين "اس ام ان 1" المذكور أعلاه وبالتالي نقص بروتين اس ام ان الضروري للخلايا العصبية (العصبون الحركي).

سبب كتابتي للموضوع هو مقابلتي اليوم لمريض مصاب  هو وأخته به -شفاه الله-.

و أذكر طفل رضيع مريض توفي به، غفر الله لوالديه.

تجربة شراء من cocooncenter كوكن سنتر

تم حذف المنشور نصرة للرسول صلى الله عليه وسلم

##boycottfrance

#مقاطعة المنتجات الفرنسية 

#مقاطعة 

إلى أين

حتى حين قررت أن أكون سعيدة. خذلتُ نفسي.

إليكَ..

أدركتُ بعد أن أغلقت سماعة الهاتف أن سؤالي لك كان غبيا حين قاطعتك : وكيف يصلكم خبر الإفراج عن أحدهم ...
كان علي أن أعرف دون أن تتكلم.. أو أتوقع على الأقل أن نبأً مثل هذا لابد أن تهتز له أرجاء المكان وتضج به الزنازين والممرات تصفيقا وصراخا، لتنتقل الفرحة بسرعة الضوء عبر كل الجدران و الأبواب.
و كان من البديهية أن أدرك أنها اللحظة الوحيدة التي توحدكم على جميع اختلافاتكم و خلافاتكم..
إنها الفرحة الجنونية التي لايستطيع أحدكم أن يستفرد بها مع أصدقائه دون الغرباء ولا يستطيع أن يجمح نفسه عن تقاسمها مع كل من يراه حتى مع سجانٍ يبغضه.
إنها اللحظة الحلم التي يشعر فيها أنه نُصّب ملكا على الدنيا بما فيها..
أو أنه كان في عالمٍ خارج نطاق الزمان قد طال به المكوث فيه فأذّن مؤذن أن آن له أن يبعث من جديد. إنها نشوة العودة للحياة تزهر في صدره وعلى تقاسيم وجهه كأمّ أعيد لها طفلها بعد أن يئست من عودته.
الآن أستطيع أن أشعر أكثر ..كم تحترقون أضعاف مانظن في انتظار تلك البشرى.

ظمأى يا أخي ظمأى

ظَمْأى إلى فرحٍ يبلل مهجتي
و يعيد لي روحي بعيد مماتي

ظمأى إلى صوتٍ يلون بسمتي
يستل من صدري صدى غصاتي

ظمأى إلى شملٍ تفرق يا أخي
و تعثرت من بعده خطواتي

ظمأى إلى نصرٍ يجلجل أمتي
يشفي صدور الغائظين عداتي

لو أن لي بكِ يا جراحي قوة
أو أنني آوي إلى ركعاتي

غض بصرك كي لا تجرحهم

"هم لا يدرون كم يؤذيني وكم يجرحني في الأعماق حين التفت فأجد أحدهم يحدق بي ويضع يده على فمه قد أصبحت أشعر دون أنظر إلى من يغطي فمه عند رؤيتي ولو من بعيد

إنه لشعور قاس جدا أن تكون نظرات الناس تذكرك بعيب فيك أو مرض أنهكك حين تخرج من بيتك أملا في تناسيه ...

أكرههم أكره كل من لايسيطر على نفسه و يجرحني " قالتها وانهارت باكية أمام طبييبها.

علمني مجالي أن لا أطيل النظر بشخص يعاني من أي إعاقة أو مشكلة واضحة وإن كان غير واعٍ عقليا لإن ذلك إن لم يؤذِه فسيؤذي حتما مشاعر أهله.

اعتدتُ أن أصادف من الاعاقات الشاذة والتشوهات المعقدة  الظاهرة للعيان فأكتفي بنظرة واحدة ولا أبدي للمريض ولا لمن معه أنني لاحظت شيئا وإن كان ملاحَظا جدا، لإنني أظن انها الطريقة الوحيدة لاخبار ذلك المريض بأنه كبقية الناس العاديين الذي يروحون ويجيئون دون أن ينتبهوا  لبعضهم ودون أن يدققوا بملامح بعضهم لأنهم جميعا يتشابهون بالنهاية،  إن شخصا يعاني من عيب ظاهر في جسده ليبحث في أعين الناس عن من يقوله له ذلك بنظرة عابرة غير مكررة،

عن وجه لايستغرب من منظره ولا يشفق عليه ولايزدريه ولا يجعل منه مشهدا شديد الغرابة لايستطيع تحويل نظره عنه، إنه ليقلب في الوجوه بحثا عن من يقول له أنت  ككل هؤلاء الناس الغرباء عن بعضهم الغير مختلفين كثيرا فكلهم لهم عيوبهم ومشاكلهم و أمراضهم الظاهرة والباطنة و كلهم بشر عاديون .. أنت منهم ولا تقل عنهم بل ربما أنت أجمل وأطهر باطنا منهم.

الاستجمار .. صدمة معرفية (فقهية)

قبل أسبوعين تقريبا سجلت في دورتين فقهيتين( مضاف إليه له مجرور بالياء لانه مثنى ... ) عبر التلجرام إلى الآن الأمور على مايرام إلا أنني مررت بأكبر صدمة معلوماتية إن جاز التعبير لي في مجال الفقه وهي الاستجمار!!


أن أبلغ 30  سنة في الاسلام عسى الله أن يثبتنا على صراطه المستقيم ويتوفنا مسلمين وأنا لم أسمع به وأظن أنه لايرفع الحدث و أن لا وجود له في شريعتنا فهذا دليل جلي على جهلي العظيم عفا الله عني.
كنا نهزء بالنصارى الذين يدخلون دورات المياه ولايستخدمون الماء بعد قضاء الحاجة و يستعيضون عنها بالمناديل ونظن أنه لايُجزء في رفع الحدث وهو يجزء بل هو طهارة صحيحة مقررة في شريعتنا بشرط الانقاء الكامل.
فعلا إن العلم بحر لاحدود له، فسبحان من أحاط بكل شيء علما.