علاج جديد لمرض اس أم أ ( ضمور العضلات الشوكي) SMA
علاج جديد لضمور العضلات الشوكي مثبت من منظمة الدواء والغذاء الامريكية FDA
قد تكون بشرى لكل أم و أب الآن يبحثان في كل مكان عن قشة أمل يتعلقون بها لعلاج طفلهما بعد سماعهم تشخيصه بهذا المرض القاسي والقاتل للأسف.
اسم العلاج : Zolgensma
زولغنسما
عبارة عن فايروس معدل (يعني علاجي غير ضار) يعطى للطفل المصاب (تحت سن العامين) عن طريق الوريد مرة واحدة في العمر.
الفايروس سيدخل للخلايا العصبية الخاصة المسؤولة عن حركة وانقباض العضلات
سيدخلها حاملا نسخة سليمة من جين 1SMN
هذا الجين هو المسؤول عن إعطاء الأوامر بإنتاج بروتين مهم جدا لحياة الخلايا العصبية
وبدونه تموت! اسم البروتين هو SMN
الفايروس المستخدم في الدواء له قدرة عالية على التسرب عبر الدم إلى المخ والسائل الشوكي لأداء مهمته.
العلاج يعد بأن يكون آمنا ويؤخر من ظهور الأعراض ويحسن القدرات الحركية ويؤخر الحاجة لاستخدام التنفس الاصطناعي.
الآثار الجانبية المحتملة : ارتفاع إنزيمات الكبد، القيء،
الجدير بالذكر أن المنظمة صدّقت على صيغة العلاج المقدمة عن طريق الوريد ولم توافق بعد على إعطائه عن طريق السائل الشوكي (الحبل الشوكي)، وهي الطريقة التي قد تفيد المرضي الأكبر سناً في حال تم إثبات نجاحها.
مرض ضمور العضلات مرض وراثي (متنحي) أي يتطلب حدوثه أن يكون الأبوان حاملين للجين المصاب فيكون احتمال ولادة طفل مريض في كل حمل بنسبة ٢٥٪
سبب المرض هو خلل في الجين "اس ام ان 1" المذكور أعلاه وبالتالي نقص بروتين اس ام ان الضروري للخلايا العصبية (العصبون الحركي).
سبب كتابتي للموضوع هو مقابلتي اليوم لمريض مصاب هو وأخته به -شفاه الله-.
و أذكر طفل رضيع مريض توفي به، غفر الله لوالديه.
